51年來(lái)，新生嬰兒可通過(guò)血液檢測(cè)來(lái)篩查先天性疾病，常規(guī)的新生兒篩查基本可以消除死亡或者不可逆轉(zhuǎn)腦損傷的風(fēng)險(xiǎn)。

　　目前研究人員試圖尋找新生兒基因檢測(cè)的風(fēng)險(xiǎn)和益處，由麻省理工學(xué)院研究人員啟動(dòng)的BabySeq項(xiàng)目是第一個(gè)通過(guò)隨機(jī)選取對(duì)照試驗(yàn)來(lái)衡量新生兒基因測(cè)序利與弊的項(xiàng)目。美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院(NIH)在新生兒基因檢測(cè)上投入了2500萬(wàn)美元，BabySeq成為NIH關(guān)于新生兒基因檢測(cè)的第一個(gè)項(xiàng)目。

　　BabySeq項(xiàng)目以臨床研究的黃金標(biāo)準(zhǔn)為設(shè)計(jì)依據(jù)，研究數(shù)據(jù)來(lái)自布萊根婦女醫(yī)院的240名健康寶寶和波斯頓兒童醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護(hù)病房的240名寶寶。研究人員在每組寶寶中隨機(jī)挑選120名進(jìn)行全基因檢測(cè)，同時(shí)檢測(cè)與疾病相關(guān)的1700個(gè)變異基因，兩組中剩下的寶寶作為對(duì)照組，不進(jìn)行DNA檢測(cè)。這項(xiàng)研究跟蹤基因測(cè)序?qū)π律鷥旱慕】怠�測(cè)序成本、父母的態(tài)度以及父母和孩子之間的關(guān)系等方面的影響。

　　BabySeq項(xiàng)目的數(shù)據(jù)具有廣泛性，參與者的分布可以反映美國(guó)人口的多樣性。因?yàn)檠芯繉?duì)象的數(shù)量比較少，因此不能代表種族、教育和社會(huì)經(jīng)濟(jì)構(gòu)成。

　　BabySeq項(xiàng)目的關(guān)注點(diǎn)

　　BabySeq項(xiàng)目的核心問(wèn)題是關(guān)注以下幾個(gè)問(wèn)題：基因信息會(huì)給孩子的父母和醫(yī)生帶來(lái)什么?醫(yī)生是否會(huì)建議接受新生兒接受更多的檢測(cè)和干預(yù)方案?這些檢測(cè)和干預(yù)措施會(huì)使寶寶更加健康嗎?還是只會(huì)浪費(fèi)錢?甚至最終弊大于利?

　　該項(xiàng)目領(lǐng)銜者Robert Green承認(rèn)醫(yī)學(xué)上如何使用這些基因組數(shù)據(jù)還存在很多疑問(wèn)，BabySeq項(xiàng)目在努力解決盡可能多的問(wèn)題。例如，一個(gè)基因怎樣精確地揭示信息?我們?cè)鯓宇A(yù)防醫(yī)生和家長(zhǎng)對(duì)基因組數(shù)據(jù)的誤解?受到保險(xiǎn)歧視怎么辦?基因組數(shù)據(jù)是否會(huì)影響親子的親密程度?如果孩子傾向于存在發(fā)育障礙是否會(huì)導(dǎo)致父母對(duì)其能力的低估?

　　新生兒基因檢測(cè)是否有必要?看看專家怎么說(shuō)

　　Green稱，目前公眾對(duì)健康個(gè)體基因檢測(cè)的實(shí)用性沒(méi)有達(dá)到科學(xué)共識(shí)。因此，只有大量證據(jù)表明測(cè)序?qū)θ擞幸鏁r(shí)，這種觀念才可能被公眾接受。

　　無(wú)論該研究結(jié)果是積極的還是消極的，對(duì)全基因組測(cè)序的未來(lái)都非常重要。美國(guó)疾病控制與預(yù)防中心辦公室主任Muin Khoury稱，新生兒基因檢測(cè)這關(guān)系到權(quán)利的問(wèn)題，新生兒沒(méi)有辦法做出選擇，因此父母必須為他們做決定。BabySeq項(xiàng)目獲資助截止至2018年，到2018年項(xiàng)目中接受研究的小孩年齡達(dá)3歲，但如果該項(xiàng)目獲得長(zhǎng)期融資，在小孩13歲的時(shí)候他們會(huì)征求其意見(jiàn)，在18歲時(shí)會(huì)征求其同意。

　　該研究將會(huì)對(duì)一些疾病進(jìn)行檢測(cè)，這可使醫(yī)生和父母采取行動(dòng)來(lái)減少孩子患病的風(fēng)險(xiǎn)。例如該項(xiàng)目檢測(cè)了與結(jié)腸癌有關(guān)的突變基因，在這種情況下，兒童階段的常規(guī)檢查可以早發(fā)現(xiàn)早治療。另外，該項(xiàng)目還檢測(cè)與Rett綜合征有關(guān)的基因， Rett綜合征是一種嚴(yán)重影響兒童精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育的疾病，自6-18個(gè)月開(kāi)始發(fā)病，且沒(méi)有辦法治療。

　　BabySeq項(xiàng)目只能篩查與兒童時(shí)期發(fā)病有關(guān)的基因突變體，如果一個(gè)嬰兒體內(nèi)含有與阿爾茨海默式等有關(guān)的突變基因，該項(xiàng)目目前還沒(méi)有辦法檢測(cè)到這些信息。疾病篩查在帶來(lái)好處的同時(shí)也帶來(lái)了風(fēng)險(xiǎn)。例如乳腺癌和前列腺癌篩查發(fā)現(xiàn)腫塊后，切除腫塊帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)帶來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)更加大。但是一旦醫(yī)生和病人知道他們身體存在腫塊，他們通常會(huì)采取干預(yù)措施。

　　Khoury稱新生兒的基因檢測(cè)不會(huì)很快被普遍使用。首先我們應(yīng)該先看到成人以及患有遺傳疾病的成人的基因檢測(cè)結(jié)果，在此結(jié)果的基礎(chǔ)上我們希望看到新生兒的測(cè)序結(jié)果。